Les maladies rares touchent plus de 3 millions de personnes en France1. Le plus souvent d’origine héréditaire et d’évolution progressive, elles affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Malgré des avancées scientifiques significatives et une France pionnière en Europe dans la lutte contre les maladies rares, grâce aux plans nationaux menés depuis 2004, 95% des 7000 maladies rares identifiées n’ont toujours pas de traitement curatif1.
Pour améliorer leur prise en charge, Pfizer s’investit dans la recherche et le développement de médicaments innovants, contribue à réduire l’errance diagnostique par un meilleur dépistage, et agit pour faire connaître les maladies rares au plus grand nombre.
Chercher et développer des médicaments innovants
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Pfizer propose des traitements et continue à faire progresser la recherche médicale dans les maladies endocriniennes (l’acromégalie, le déficit en hormone de croissance), les maladies du sang (les hémophilies, la drépanocytose), les maladies cardiaques (l’amylose cardiaque) et les maladies neurologiques et neuromusculaires (la polyneuropathie amyloïde, la myopathie de Duchenne)2.
Nous étudions également de nouvelles approches scientifiques comme la thérapie génique pour répondre aux spécificités des maladies génétiques. Les thérapies géniques permettent, par exemple, d’apporter un gène « sain » capable de suppléer le gène « malade »3. Le patient pourrait ne recevoir qu’une seule injection, avec l’espoir, dans certaines pathologies, d'une potentielle guérison3.
Pour accélérer le développement de nouveaux médicaments, les partenariats sont cruciaux dans les maladies rares. Ainsi, nous collaborons au niveau international et en France avec de grands centres hospitaliers, des universités, des institutions publiques de recherche et des sociétés de biotechnologies.
Réduire l’errance diagnostique par le dépistage
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Un quart des personnes atteintes de maladies rares attendent jusqu’à 5 ans avant qu’un diagnostic précis leur soit posé1. Cette errance diagnostique peut conduire à une impasse thérapeutique, avec une maladie qui continue de progresser.
Pour mieux dépister les maladies rares et raccourcir le délai de diagnostic, Pfizer soutient plusieurs initiatives intégrant les nouvelles technologies. C’est le cas de l’application RDK Rare Disease Knowledge co-développée par la société Tekkare et Orphanet-Inserm ; premier dispositif médical connecté conçu pour aider les professionnels de santé à mieux identifier et accélérer la prise en charge des maladies rares. Ce partenariat public-privé unique s’appuie sur l’expertise scientifique d’Orphanet et permet d’orienter les patients vers les centres experts adéquats.
Faire connaitre les maladies rares
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La lutte contre les maladies rares passe aussi par l’information pour sensibiliser le plus grand nombre à ces maladies souvent peu connues. Nous collaborons ainsi chaque année avec une dizaine d’associations de patients autour d’actions d’accompagnement des patients, de soutien des aidants, de dispositifs d’écoute, d’échange et de partage d’information.
Pfizer a également conçu www.objectifrare.fr : un site destiné à mieux faire connaître aux patients et aux professionnels de santé l’amylose, le déficit en hormone de croissance, l’acromégalie, l’hémophilie, et la myopathie de Duchenne.
Nos suggestions
Le site web Pfizer dédié aux maladies rares.
Découvrir le dispositif médical connecté qui aide les professionnels de santé dans l'identification des maladies rares.
Découvrir en images les résultats du sondage IFOP pour Pfizer.
Engagé dans la prise en charge de l’amylose depuis près de 10 ans, nous poursuivons nos efforts pour mettre à disposition des solutions thérapeutiques et des outils afin d’améliorer le parcours de soins et le pronostic des patients atteints d’amylose à transthyrétine.
Nous centrons nos efforts sur le développement de traitements et dispositifs novateurs pour soigner les patients souffrant de troubles de la croissance, des maladies invalidantes.
Acteur historique en hémophilie, nous focalisons notre recherche et développement sur des innovations qui pourraient changer la vie des patients hémophiles et faire évoluer les pratiques médicales.
Nous explorons de nouvelles voies thérapeutiques et de nouvelles applications pour nos thérapies déjà disponibles, en particulier dans les pathologies sans traitement.
Plan national maladies rares 2018-2022
Rare Disease Research, Treatment, Advances (pfizer.com)
Thérapie génique · Inserm, La science pour la santé