DRÉPANOCYTOSE : QUE FAIT-ON POUR LA MALADIE GÉNÉTIQUE LA PLUS FRÉQUENTE EN FRANCE ET DONT L'INCIDENCE AUGMENTE ?

• La France est le pays d’Europe le plus touché par la drépanocytose, avec près de 600 nouveau-nés diagnostiqués chaque année.¹ C’est la maladie génétique héréditaire la plus fréquente en France,² et dont l’incidence augmente.³

• Véritable enjeu de santé publique, la drépanocytose peut entrainer un fort handicap physique et des conséquences sociales importantes sur le quotidien des patients (anémie chronique, complications vasculaires, crises douloureuses, risque accru d’infections…).² Cette sensibilité aux infections peut provoquer une mortalité précoce des patients, notamment chez les plus jeunes (septicémie foudroyante).² Sans prise en charge médicale adaptée, 80% des enfants malades n’atteignent pas l’âge de 5 ans.¹ Aujourd’hui, en France, l’espérance de vie des personnes atteintes par cette maladie se situe autour de 40 ans.²

• En l’absence de traitement pharmacologique spécifique, la prise en charge de la drépanocytose repose notamment sur des transfusions sanguines et parfois une greffe de moelle osseuse (seul traitement à visée curative).² Ces options thérapeutiques sont peu utilisées⁴ et limitées par le risque de rejets ou de complications post-greffe et la survenue d’accidents transfusionnels en cas de transfusions répétées.² Néanmoins, la recherche médicale avance, et en 2022, Pfizer a fait l’acquisition de la société de biotechnologie Global Blood Therapeutics (GBT) spécialisée dans le développement de médicaments dans la drépanocytose, avec l’ambition d’accélérer la mise à disposition de ces traitements dans les régions du monde les plus touchées.

• Face à l’incidence croissante de cette pathologie méconnue et stigmatisée, les associations de patients appellent à une stratégie nationale dédiée à la drépanocytose, pour une meilleure reconnaissance et visibilité, une meilleure formation des professionnels de santé, une amélioration de l’inclusion et de la prise en charge des adultes et enfants qui en sont atteints.

• Le 19 juin 2023, à l’occasion de la journée mondiale de la drépanocytose, les associations dévoileront 27 recommandations qu’elles adressent au Gouvernement. Regroupées dans un Livre Blanc, elles sont remises à la ministre de l’Organisation territoriale et des Professions de santé, Agnès Firmin Le Bodo, lors d’un évènement parrainé par le député Philippe Berta, président du groupe d’études « Maladies rares » de l’Assemblée nationale.

Le dépistage néonatal constitue un outil indispensable pour réduire l’incidence de la drépanocytose. Plus cette prévention est précoce, plus elle permet de retarder la survenue des complications délétères de la maladie et de réduire leurs fréquences.² 

« Parmi nos recommandations prioritaires figure la généralisation du dépistage néonatal, tel que recommandé par la Haute Autorité de santé (HAS). Cela permettrait de prendre en charge à temps la maladie, de prévenir les complications mais aussi de faciliter le travail des professionnels de santé », explique Laëtitia Defoi, patiente-experte et fondatrice de l’association Drepacare.

Le dépistage néonatal de la drépanocytose concerne actuellement de manière systématique les nouveau-nés des départements et des régions d’Outre-mer, et en métropole, le dépistage concerne uniquement les nouveau-nés présentant un risque particulier de développer la maladie.³ Or, à ce jour la drépanocytose est la seule maladie dépistée à la naissance dont l’incidence augmente régulièrement (557 cas dépistés en 2020 contre 412 en 2010).³ 

Le 10 novembre 2022, la Haute autorité de santé (HAS) a rendu un avis recommandant la généralisation du dépistage de la drépanocytose à la France métropolitaine.³ Plusieurs données ont conduit la HAS à proposer cette généralisation, telles que l’augmentation régulière de l’incidence de la maladie, un déploiement hétérogène du dépistage d’une région à l’autre et des risques que certains nouveau-nés atteints de drépanocytose ne soient pas dépistés en raison de difficultés dans l’application des règles de ciblage.³

Le ministre de la Santé et de la Prévention, François Braun, s’est engagé à suivre la recommandation de la Haute autorité de santé.⁵ L’arrêté ministériel permettant de mettre en place cette généralisation sur le terrain est en attente de publication. 

La drépanocytose affecte l’hémoglobine des globules rouges.² Cette maladie génétique et héréditaire est très répandue : elle concerne environ 300 000 naissances par an dans le monde.² Apparue en Afrique et en Inde, elle est depuis devenue très présente en Amérique, tout particulièrement aux Antilles et au Brésil, ainsi qu’en Europe de l’Ouest du fait des mouvements de populations.² La France est le pays d’Europe le plus touché par la drépanocytose.¹ La prévalence est plus importante dans les départements d’outre-mer (1/499) et en région parisienne (1/765) où se concentrent les populations à risque.² Entre 19 800 à 32 400 personnes vivraient en France avec la maladie.⁴ 

La drépanocytose se manifeste notamment par une anémie chronique, des complications vasculaires, des crises vaso-occlusives extrêmement douloureuses, un risque accru d’infections, et des atteintes progressives des organes.² Pour les douleurs les plus résistantes, une hospitalisation est nécessaire.²

Les accidents vasculaires cérébraux (AVC) sont également communs chez les drépanocytaires, surtout chez les enfants.² Ces AVC se manifestent de façon très variable (paralysie, maux de tête, aphasie, trouble de l’équilibre…) et sont généralement transitoires. Dans certains cas, ils laissent toutefois de graves séquelles neurovasculaires et/ou motrices.²

Cette sensibilité aux infections causée par la drépanocytose peut provoquer une mortalité précoce des patients tout particulièrement chez les enfants aux mécanismes de défense affaiblis (risque de septicémie foudroyante).² Sans prise en charge médicale adaptée, 80% des enfants touchés par la drépanocytose n’atteignent pas l’âge de 5 ans.¹ L’espérance de vie des personnes atteintes de drépanocytose est nettement inférieure à celle de la population générale, du fait des atteintes d’organes (elle se situe aujourd’hui autour de 40 ans).²

« La drépanocytose est une pathologie à part dans l’univers des maladies rares » explique Anouchka Kponou, une des trois cofondatrices de l’association Drépacare. « Une meilleure connaissance de la maladie par le grand public comme par les professionnels de santé faciliterait grandement l’inclusion des personnes atteintes par cette pathologie. » 

Les conséquences sociales et psychologiques de la maladie sur le parcours scolaire, l’insertion professionnelle et tous les aspects de la vie quotidienne sont importantes, notamment chez les patients atteints de drépanocytose vivants en France⁶ :

• 83% des patients français interrogés estiment que la société perçoit la drépanocytose comme une pathologie moins importante que les autres ;

• 46% estiment qu’ils doivent garder leur maladie secrète du plus grand nombre (vs 37% moyenne mondiale) ;

• 49% se sont déjà absentés au moins une semaine du travail ou de l’école (vs 35% moyenne mondiale) ;

• 67% redoutent d’être perçus comme étant moins compétents que leurs pairs au travail ou à l’école (vs 39% pour les patients allemands) ;

• 67% s’inquiètent de ne pas pouvoir réussir au travail ou à l’école en raison de leur maladie.

« Les patients et les professionnels de santé ont besoin d’une approche holistique de la drépanocytose. Les spécificités de la maladie et la diversité des enjeux justifient le besoin d’une stratégie nationale dédiée » commente Meryem Ait Zerbane, cofondatrice de Drepacare.

Pour la plupart des patients, la prise en charge de la drépanocytose s’articule autour d’une prévention des complications et d’un suivi médical régulier.² Ce suivi permet d’évaluer l’évolution de la maladie et les dégâts qu’elle cause sur les organes.² Les fonctions rénales, respiratoires sont particulièrement suivies ainsi que les flux sanguins dans les artères du cerveau et l’état de l’œil. Des flux sanguins trop rapides indiquent un risque d’AVC.²

Les traitements disponibles restent limités.² La prise en charge de la drépanocytose repose actuellement sur les soins de support, l’antibiothérapie, la transfusion sanguine, et dans certains cas sur la greffe de moelle osseuse ; mais certaines de ces options ne sont pas accessibles à tous les patients et leur usage est limité en France.³
La transfusion sanguine consiste à transfuser le malade avec le sang d’un donneur sain compatible.² Ces transfusions réduisent notamment le risque d’AVC. Cependant, les transfusions répétées peuvent entraîner une alloimmunisation érythrocytaire : le système immunitaire du malade se met à réagir contre le sang du donneur, considéré comme étranger.² 
L’effet bénéfique de la transfusion (et des transfusions futures) est alors compromis. Ce phénomène se produit surtout lorsque les malades et les donneurs sont d’ethnies différentes, situation fréquente en France.²
Le recours à la greffe comporte également des limites (chirurgie lourde et couteuse, risque de rejet post-greffe…).² Elle est donc réservée aux formes les plus sévères de la maladie, notamment chez l’enfant². En France, une vingtaine de patients bénéficient d’une telle greffe chaque année.² Hormis la greffe de moelle osseuse, il n’existe pas de traitement curatif pour la drépanocytose.² 

Depuis quelques années, les efforts de recherche se poursuivent pour traiter la drépanocytose.  

« Pfizer est très présent dans les maladies rares depuis plus de 30 ans », explique Valérie Rizzi-Puechal, directrice de la Division Maladies Rares Pfizer France. « Il y a quelques années, nous avions mené des travaux de recherche importants dans la drépanocytose. Aujourd’hui, nous renforçons notre combat contre cette maladie avec l’acquisition en 2022 de la société de biotechnologie Global Blood Therapeutics, spécialisée dans le développement de solutions thérapeutiques dans la drépanocytose. »  

« Pfizer développe aujourd’hui un pipeline pour la prise en charge des manifestations de la drépanocytose et de leurs conséquences chroniques », complète le docteur Ousmane Alfa Cissé, directeur médical drépanocytose chez Pfizer France. 

Drepacare est une association dont la mission est d’accompagner les personnes atteintes de drépanocytose en créant des solutions facilitant leur quotidien. Difficilement guérissable, la maladie doit faire l’objet d’un suivi régulier. Pour accompagner les patients dans la gestion quotidienne de la maladie, et les rendre autonomes, l’association Drepacare a créé une application mobile. Plus d’informations sur www.drepacare.com - le 1^er réseau social dédié à la drépanocytose. 

Les maladies rares, parmi lesquelles figurent certaines affections les plus graves, touchent plusieurs millions de patients dans le monde. C'est pourquoi nous mettons nos connaissances et notre expertise au service des patients dont les besoins médicaux ne sont pas satisfaits. Pfizer a fait des maladies rares une priorité en s'appuyant sur plus de trente années d'expérience, sur une unité de recherche dédiée aux maladies rares avec la création d’une plateforme de recherche sur les thérapies géniques, et sur un portefeuille global de médicaments couvrant plusieurs domaines thérapeutiques en endocrinologie, hématologie, cardiologie et neurologie. Par son approche pionnière et son expertise dans les maladies rares, Pfizer s’associe à des chercheurs du monde universitaire, des associations de patients et d'autres laboratoires pour apporter des traitements et solutions qui pourront transformer la vie de ces patients. Chaque jour, nous innovons pour accélérer le développement et l'accès des médicaments aux patients atteints de maladies rares. Pour en savoir plus sur nos engagements, vous pouvez visiter notre site internet www.pfizer.fr et nous suivre sur 
Twitter : @Pfizer_France.

Direction de la Communication Pfizer France :

Domitille Depuiset :  [email protected]

Agence Portland :

Marie-Camille Chemin :
+33 6 65 05 67 58
[email protected]

Jean-Mathieu Lebeon :
[email protected]

1. Site internet de l’association SOS Globi – vérifié le 25/05/2023

2. Site internet de l’INSERM – Dossier Drépanocytose – vérifié le 25/05/2023  

3. Avis HAS du 10/11/2022 - Généralisation du dépistage de la drépanocytose en France métropolitaine

4. Henri Leleu & all. Epidemiology and disease burden of sickle cell disease in France: A descriptive study based on a French nationwide claim database. 2021

5. Journée nationale du dépistage néonatal le 18 novembre 2022 – Site internet du ministère de la Santé et de la Prévention – vérifié le 24/05/2023 

6. Étude internationale SHAPE (Sickle cell Health Awareness, Perspectives and Expérience) 2022.

PP-UNP-FRA-1715